孕婦胎兒游離DNA高通量測序檢查

1. 孕婦外周血中胎兒游離DNA主要來源于

胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞凋亡胎兒紅細(xì)胞破裂母體肝細(xì)胞代謝胎兒腎臟排泄

2. 孕婦外周血胎兒游離DNA檢測的最佳孕周通常為

10-13+6周14-22+6周23-28周29-34周

3. 采集孕婦外周血用于胎兒游離DNA檢測時(shí)，推薦使用的采血管類型是

EDTA抗凝管肝素抗凝管枸櫞酸鈉抗凝管促凝管

4. 胎兒游離DNA在孕婦外周血中的含量通常占總游離DNA的比例約為

1%-10%11%-20%21%-30%31%-40%

5. 以下哪種情況可能導(dǎo)致胎兒游離DNA檢測結(jié)果假陽性

孕婦染色體異常胎兒胎盤嵌合體樣本采集后未及時(shí)冷藏測序深度不足

6. 胎兒游離DNA高通量測序最常用的測序平臺(tái)類型是

illumina（邊合成邊測序）Ion Torrent（離子半導(dǎo)體測序）PacBio（單分子實(shí)時(shí)測序）Oxford Nanopore（納米孔測序）

7. 孕婦外周血樣本采集后，若不能立即提取DNA，短期保存的最佳溫度是

2-8℃-20℃-80℃室溫

8. 胎兒游離DNA提取過程中，主要目的是分離哪種成分

cfDNA基因組DNARNA蛋白質(zhì)

9. 高通量測序文庫構(gòu)建過程中，下列哪一步是為了給DNA片段加上特定的接頭序列

末端修復(fù)與加A尾PCR擴(kuò)增片段篩選純化

10. 胎兒游離DNA檢測中，用于評估測序數(shù)據(jù)質(zhì)量的指標(biāo)不包括

測序深度覆蓋均一性GC含量分布樣本采集時(shí)間

11. 孕婦外周血胎兒游離DNA檢測主要用于篩查胎兒常見的哪種類型疾病

染色體非整倍體異常單基因病多基因遺傳病先天性結(jié)構(gòu)畸形

12. 21-三體綜合征在胎兒游離DNA檢測中的典型表現(xiàn)是

21號染色體測序 reads數(shù)增加21號染色體測序 reads數(shù)減少18號染色體測序 reads數(shù)增加13號染色體測序 reads數(shù)減少

13. 以下哪種因素不會(huì)影響胎兒游離DNA檢測的準(zhǔn)確性

孕婦體重過高胎兒游離DNA濃度過低孕婦吸煙史測序數(shù)據(jù)的生物信息學(xué)分析方法

14. 胎兒游離DNA檢測報(bào)告中，“低風(fēng)險(xiǎn)”結(jié)果的含義是

胎兒患目標(biāo)疾病的概率較低胎兒一定不患目標(biāo)疾病胎兒患其他疾病的風(fēng)險(xiǎn)較高需要立即進(jìn)行羊水穿刺確診

15. 實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行胎兒游離DNA檢測時(shí)，室內(nèi)質(zhì)量控制的目的是

監(jiān)控檢測過程的穩(wěn)定性和準(zhǔn)確性比較不同實(shí)驗(yàn)室的檢測水平驗(yàn)證新檢測方法的有效性評估樣本采集的規(guī)范性

16. 用于胎兒游離DNA檢測的質(zhì)控品不包括

已知濃度的人源cfDNA陰性對照陽性對照孕婦的頭發(fā)樣本

17. 高通量測序產(chǎn)生的原始數(shù)據(jù)經(jīng)過以下哪個(gè)步驟去除接頭序列和低質(zhì)量reads

數(shù)據(jù)過濾與質(zhì)控序列比對變異檢測結(jié)果注釋

18. 胎兒游離DNA檢測中，若孕婦為異卵雙胞胎，其檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性會(huì)

降低升高不受影響無法檢測

19. 以下哪種情況不適合進(jìn)行胎兒游離DNA高通量測序檢測

孕周<10周孕婦有先兆流產(chǎn)癥狀孕婦曾接受過異體輸血（3個(gè)月內(nèi)）以上都是

20. 胎兒游離DNA檢測中，生物信息學(xué)分析的核心步驟是計(jì)算目標(biāo)染色體的

相對劑量絕對劑量堿基突變頻率甲基化水平

21. 實(shí)驗(yàn)室接收孕婦外周血樣本后，首先需要進(jìn)行的操作是

樣本信息核對與登記DNA提取文庫構(gòu)建測序

22. 胎兒游離DNA在孕婦外周血中的半衰期約為

16-180分鐘1-2天1周1個(gè)月

23. 高通量測序中，“測序深度”指的是

基因組被測序覆蓋的次數(shù)測序得到的總堿基數(shù)測序儀運(yùn)行的時(shí)間樣本的數(shù)量

24. 胎兒游離DNA檢測中，若檢測結(jié)果為“高風(fēng)險(xiǎn)”，后續(xù)最推薦的確診方法是

羊水穿刺染色體核型分析絨毛取樣無創(chuàng)DNA復(fù)查超聲檢查

25. 以下哪種試劑在胎兒游離DNA提取過程中不常用

蛋白酶K磁珠乙醇RNA酶

26. 實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行胎兒游離DNA檢測時(shí)，應(yīng)定期參加的外部質(zhì)量評價(jià)活動(dòng)是

室間質(zhì)評（EQA）能力驗(yàn)證同行比對以上都是

27. 胎兒游離DNA高通量測序的技術(shù)原理主要基于

大規(guī)模平行測序Sanger測序焦磷酸測序連接酶測序

28. 孕婦外周血樣本在運(yùn)輸過程中的溫度要求通常是

2-8℃冷鏈運(yùn)輸-20℃冷凍運(yùn)輸室溫運(yùn)輸-80℃超低溫運(yùn)輸

29. 胎兒游離DNA檢測中，針對性染色體異常的檢測，下列哪項(xiàng)是常見的檢測目標(biāo)

特納綜合征（45,X）克氏綜合征（47,XXY）超雌綜合征（47,XXX）以上都是

30. 以下哪項(xiàng)不是胎兒游離DNA檢測的局限性

無法檢測所有染色體異常可能出現(xiàn)假陽性或假陰性檢測結(jié)果可作為確診依據(jù)受胎兒游離DNA濃度影響

31. 文庫構(gòu)建完成后，通常需要使用哪種方法對文庫濃度進(jìn)行定量

Qubit熒光定量瓊脂糖凝膠電泳PCR產(chǎn)物電泳紫外分光光度法

32. 胎兒游離DNA檢測中，數(shù)據(jù)分析時(shí)通常將測序 reads比對到哪個(gè)參考基因組

人類參考基因組（如hg19或hg38）小鼠參考基因組大鼠參考基因組大腸桿菌參考基因組

33. 孕婦患有惡性腫瘤時(shí)，進(jìn)行胎兒游離DNA檢測可能會(huì)導(dǎo)致

假陽性結(jié)果假陰性結(jié)果結(jié)果無影響無法得出結(jié)果

34. 以下哪種情況會(huì)導(dǎo)致胎兒游離DNA濃度降低

孕婦肥胖孕周增加胎兒為三體胎盤功能良好

35. 胎兒游離DNA檢測的實(shí)驗(yàn)室操作環(huán)境要求不包括

潔凈工作臺(tái)生物安全柜通風(fēng)櫥暗室

36. 高通量測序儀在運(yùn)行前，需要進(jìn)行的校準(zhǔn)工作不包括

光學(xué)校準(zhǔn)流動(dòng)槽校準(zhǔn)溫度校準(zhǔn)樣本濃度校準(zhǔn)

37. 胎兒游離DNA檢測報(bào)告中，通常會(huì)包含的信息是

檢測項(xiàng)目、結(jié)果、風(fēng)險(xiǎn)值、參考范圍孕婦病史、家族遺傳史胎兒超聲圖像實(shí)驗(yàn)室操作人員信息

38. 實(shí)驗(yàn)室對胎兒游離DNA檢測數(shù)據(jù)的保存期限應(yīng)至少為

1年2年5年10年

39. 胎兒游離DNA提取后的質(zhì)量評估指標(biāo)不包括

DNA濃度DNA片段大小分布DNA純度（A260/A280）DNA甲基化程度

40. 以下哪種不是胎兒游離DNA高通量測序檢測的常見應(yīng)用

胎兒染色體非整倍體篩查胎兒性別鑒定（非醫(yī)學(xué)目的）胎兒單基因病攜帶狀態(tài)檢測胎兒RhD血型檢測

41. 孕婦外周血中胎兒游離DNA的片段長度主要集中在

150-200bp300-500bp600-800bp1000bp以上

42. 測序過程中產(chǎn)生的index序列的作用是

區(qū)分不同樣本的測序數(shù)據(jù)提高測序 accuracy增加測序 depth去除接頭污染

43. 胎兒游離DNA檢測中，若出現(xiàn)“檢測失敗”，最常見的原因是

胎兒游離DNA濃度過低或質(zhì)量差測序儀故障數(shù)據(jù)分析軟件錯(cuò)誤樣本標(biāo)簽錯(cuò)誤

44. 以下哪項(xiàng)不屬于胎兒游離DNA檢測前的孕婦告知內(nèi)容

檢測的目的和局限性檢測的風(fēng)險(xiǎn)和獲益檢測的費(fèi)用實(shí)驗(yàn)室的檢測方法細(xì)節(jié)

45. 胎兒游離DNA高通量測序檢測的整個(gè)流程（從樣本接收到報(bào)告發(fā)出）通常需要的時(shí)間是

3-5個(gè)工作日1-2周2-3周1個(gè)月

46. 實(shí)驗(yàn)室操作人員在處理孕婦外周血樣本時(shí)，應(yīng)采取的防護(hù)措施不包括

戴手套穿防護(hù)服戴護(hù)目鏡戴防毒面具

47. 胎兒游離DNA檢測中，使用的生物信息學(xué)算法主要基于哪種統(tǒng)計(jì)模型

Z-score模型貝葉斯模型邏輯回歸模型支持向量機(jī)模型

48. 以下哪種情況可能導(dǎo)致胎兒游離DNA檢測出現(xiàn)假陰性結(jié)果

胎兒游離DNA濃度極低胎盤嵌合體（胎兒正常，胎盤異常）測序深度不足以上都是

49. 胎兒游離DNA檢測完成后，剩余樣本和數(shù)據(jù)的處理應(yīng)符合

醫(yī)學(xué)倫理和隱私保護(hù)要求實(shí)驗(yàn)室內(nèi)部規(guī)定行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)以上都是

50. 高通量測序文庫中，若片段大小分布不均一，可能會(huì)影響

測序數(shù)據(jù)的質(zhì)量和均一性DNA提取效率PCR擴(kuò)增效率樣本的穩(wěn)定性

51. 孕婦外周血胎兒游離DNA樣本采集時(shí)，需要注意的事項(xiàng)包括

采集前無需空腹避免劇烈運(yùn)動(dòng)后立即采集使用無菌采血管采集后輕輕顛倒混勻

52. 胎兒游離DNA高通量測序檢測的質(zhì)量控制環(huán)節(jié)包括

樣本接收與質(zhì)控DNA提取質(zhì)量控制文庫構(gòu)建質(zhì)量控制測序數(shù)據(jù)質(zhì)量控制

53. 影響胎兒游離DNA檢測準(zhǔn)確性的因素有

孕婦體重孕周胎兒游離DNA濃度胎盤嵌合體

54. 胎兒游離DNA高通量測序的主要步驟包括

樣本采集與處理DNA提取文庫構(gòu)建高通量測序生物信息學(xué)分析

55. 實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行胎兒游離DNA檢測時(shí)，需要用到的主要儀器設(shè)備有

高速離心機(jī)核酸提取儀PCR儀高通量測序儀熒光定量儀

56. 胎兒游離DNA檢測中，常見的染色體非整倍體篩查目標(biāo)包括

21-三體綜合征18-三體綜合征13-三體綜合征性染色體非整倍體

57. 孕婦外周血樣本在長期保存時(shí)可采用的方法有

-20℃冷凍保存-80℃冷凍保存液氮保存加入防腐劑后室溫保存

58. 生物信息學(xué)分析在胎兒游離DNA檢測中的作用包括

測序數(shù)據(jù)比對目標(biāo)染色體劑量計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值評估結(jié)果解讀與報(bào)告生成

59. 胎兒游離DNA檢測的臨床應(yīng)用價(jià)值體現(xiàn)在

無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群的初步篩查減少侵入性產(chǎn)前診斷的風(fēng)險(xiǎn)早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常

60. 實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量體系文件中，與胎兒游離DNA檢測相關(guān)的文件包括

標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程（SOP）作業(yè)指導(dǎo)書質(zhì)量手冊記錄表格

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孕婦胎兒游離DNA高通量測序檢查