2026年江西省產(chǎn)前篩查與診斷培訓(xùn)班結(jié)業(yè)考試

單項(xiàng)選擇題（每題10分，總分100分）

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1、下列哪些是染色體的結(jié)構(gòu)異常（）

A、Turner綜合征B、克氏綜合征C、貓叫綜合征D、超雄綜合征

2、倒位攜帶者生育表型正常后代的概率為（）

A、1/2B、1/4C、1/6D、1/18

3、以下關(guān)于產(chǎn)前染色體嵌合體的遺傳咨詢，不正確的是（）

A、應(yīng)當(dāng)告知絨毛檢出嵌合體時(shí)，某些情況下需要獲取羊水再驗(yàn)證的必要性B、應(yīng)當(dāng)告知各種檢測(cè)技術(shù)結(jié)果差異的原因，以及某些檢測(cè)結(jié)果再驗(yàn)證的必要性C、需綜合各種實(shí)驗(yàn)室結(jié)果、影像學(xué)結(jié)果和臨床信息，評(píng)估遺傳學(xué)診斷與臨床診斷是否相符，并出具遺傳咨詢意見(jiàn)D、嵌合比例的高低可以作為預(yù)后評(píng)估的唯一指標(biāo)

4、以下涉及印記基因的疾病是（）

A、貓叫綜合征B、快樂(lè)木偶綜合征C、威廉姆斯綜合征D、22q11.2微缺失綜合征

5、開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷報(bào)告，應(yīng)當(dāng)由（）名以上經(jīng)資格認(rèn)定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)

A、1B、2C、3D、4

6、關(guān)于流產(chǎn)物基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-seq）錯(cuò)誤的是（）

A、對(duì)于習(xí)慣性流產(chǎn)夫婦，應(yīng)常規(guī)將流產(chǎn)物行CNV-seq檢測(cè)B、CNV-seq無(wú)法檢出多倍體C、CNV-seq可檢出單親二倍體D、流產(chǎn)物組織標(biāo)本應(yīng)當(dāng)在2℃-8℃低溫保存和運(yùn)輸

7、常染色體病共同的臨床表現(xiàn)為（）

A、先天性進(jìn)行性智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩B、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、先天性心臟病C、先天性非進(jìn)行性智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩D、性發(fā)育不全或兩性畸形

8、對(duì)檢測(cè)到的染色體拷貝數(shù)變異(CNVs)的致病性進(jìn)行評(píng)估，分為（）

A、致病性變異、可能致病性變異、意義不明變異(VUS)、良性變異及可能良性變異5類B、致病性變異、可能致病性變異、意義不明變異(VUS)及良性變異4類C、致病性變異、可能致病性變異、良性變異及可能良性變異4類D、意義明確變異、意義不明變異(VUS)、新發(fā)變異、重現(xiàn)性變異及可能良性變異5類

9、下列哪項(xiàng)不屬于胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的適應(yīng)癥（）

夫婦一方或雙方攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常夫婦一方或雙方為常見(jiàn)染色體多態(tài)性夫婦一方或雙方攜帶嚴(yán)重疾病的遺傳易感基因致病突變夫婦一方或雙方為單基因病攜帶者

10、預(yù)防胎兒染色體病的有效途徑包括（）

A、產(chǎn)前篩查B、產(chǎn)前診斷C、PGDD、以上均是

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