HeFH兒童臨床診療狀況調(diào)研問(wèn)卷0712

個(gè)人基本信息（均為患者信息）

1. 孩子姓名？

2. 您是孩子的？

父親母親其他家屬

3. 您的手機(jī)號(hào)碼：

4. 孩子的性別：

男女

5. 孩子的身份證號(hào)碼：

6. 孩子的出生日期：

7. 目前孩子的身高（cm)？

8. 目前孩子的體重（kg)?

9. 孩子的聯(lián)系地址：

所在省市：
所在地區(qū)：
街道地址:

確診歷程

10. 您是怎樣發(fā)現(xiàn)孩子的血脂高？

因【皮膚黃色瘤】就診因【角膜弓】就診因【胸悶、胸痛】就診因【急性心?！烤驮\因【腦梗】就診因【家人確診FH】就診因【體檢血脂結(jié)果異?！烤驮\因【其他疾病檢查】就診

11.

孩子當(dāng)時(shí)就診的科室？

皮膚科眼科兒內(nèi)分泌科心血管內(nèi)科兒內(nèi)科醫(yī)院激光美容中心兒保科體檢科/體檢中心其他

12. 孩子的血脂基線值（未使用藥物時(shí)）分別為多少mmol/L?

總膽固醇（TC）
甘油三酯（TG）
低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）
高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）

13. 孩子是否檢查過(guò)脂蛋白a[Lp(a）]?

是否

14. 孩子的脂蛋白a[Lp(a）]數(shù)值是多少？

15. 首次發(fā)現(xiàn)孩子血脂升高時(shí)的年份？

16. 發(fā)現(xiàn)血脂升高后，孩子是否進(jìn)行了以下干預(yù)方式？

服用他汀藥物服用保健/營(yíng)養(yǎng)品（如紅曲米、絞股藍(lán)、山楂等）飲食控制（低脂飲食；少食或不食蛋黃、動(dòng)物內(nèi)臟等高膽固醇食物）增加身體活動(dòng)未進(jìn)行任何干預(yù)方式

17. 孩子最開始服用他汀藥物是哪一年？

18.

孩子是哪一年確診的雜合子家族性高膽固醇血癥（HeFH)？

19. 孩子確診雜合子家族性高膽固醇血癥(HeFH)的方式？

臨床診斷（通過(guò)血脂檢測(cè)+癥狀+家族史，診斷為FH）基因檢測(cè)診斷臨床診斷和基因檢測(cè)診斷

20. 孩子是否出現(xiàn)有以下臨床表現(xiàn)？

無(wú)跟腱增厚跟腱黃色瘤手部黃色瘤肘部或膝部黃色瘤眼瞼黃色瘤臀部黃色瘤其他部位黃色瘤角膜弓【即虹膜(眼睛有色部分)與鞏膜(眼睛白色部分)交界處出現(xiàn)的一圈淺白色環(huán)】不確定是否有黃色瘤不確定跟腱是否增厚不確定是否有角膜弓

21.

孩子首次發(fā)現(xiàn)黃色瘤的年份？

22. 孩子是哪一年做的基因檢測(cè)？

23. 孩子做的是哪種基因檢測(cè)？

全外顯子組（WES）基因檢測(cè)Panel檢測(cè)（只檢測(cè)和FH相關(guān)的基因）不清楚

24.

您選擇給孩子做基因檢測(cè)的原因？

幫助孩子確診FH、HeFH或HoFH類型好奇家庭中的基因情況臨床癥狀復(fù)雜，需借助基因檢測(cè)確診并選擇治療方式幫助判斷孩子是否有FH相關(guān)致病基因，遺傳自父母哪方了解家庭基因突變情況，優(yōu)生優(yōu)育醫(yī)生建議做基因檢測(cè)

25.

孩子的基因檢測(cè)結(jié)果？

發(fā)現(xiàn)FH的致病性突變基因發(fā)現(xiàn)FH的疑似致病性突變基因有FH相關(guān)的突變基因，但意義未明未發(fā)現(xiàn)與FH相關(guān)的突變基因除了發(fā)現(xiàn)FH突變基因，還發(fā)現(xiàn)了谷固醇突變基因不清楚（報(bào)告未給我解讀）

26. 孩子的基因檢測(cè)突變類型？

LDLRAPOBPCSK9LDLRAP1其他無(wú)明確突變

27.

您沒(méi)有選擇給孩子做基因檢測(cè)的原因是？

沒(méi)有必要做（臨床表現(xiàn)明顯是FH，癥狀能指導(dǎo)用藥）不清楚在哪做費(fèi)用太高負(fù)擔(dān)不起擔(dān)心基因檢測(cè)后影響保險(xiǎn)購(gòu)買擔(dān)心遭受不公平待遇（被議論或歧視）其他原因

28. 孩子是家族中第一個(gè)疑似或確診的FH患者（即先證者）嗎？

請(qǐng)選擇

29. 您家族中第一個(gè)疑似或確診的FH患者（即先證者）是哪位？

父親母親女兒兒子兄弟姐妹其他家屬

30. 您家人確診家族性高膽固醇血癥（FH）的情況？

家人未確診不清楚1人2人3人4人及以上

31.

孩子的一級(jí)親屬（祖父母/外祖父母，父母、以及兄弟姐妹）是否有以下相關(guān)病史？

早發(fā)冠心?。行裕?5歲，女性＜65歲）家族性高膽固醇血癥（FH）病史血清LDL-C≥4.7 mmol/L皮膚和/或肌腱黃色瘤無(wú)不清楚

治療方式

32. 孩子確診后是否有進(jìn)行以下方式治療？

服用藥物飲食控制（低脂飲食；少食或不食蛋黃、動(dòng)物內(nèi)臟等高膽固醇食物）增加身體活動(dòng)未進(jìn)行任何方式治療

33. 孩子確診后是以下哪種用藥方案？

確診后，根據(jù) LDL-C 的降幅，逐漸增加降脂藥物劑量和數(shù)量確診后，直接多藥聯(lián)用

34. 孩子曾經(jīng)服用過(guò)哪些口服藥物？

瑞舒伐他汀匹伐他汀阿托伐他汀辛伐他汀氟伐他汀洛伐他汀血脂康普伐他汀依折麥布海博麥布瑞舒伐他汀依折麥布片（旨立達(dá)）依折麥布阿托伐他汀鈣片（益立妥）普羅布考膽酸螯合劑（考來(lái)烯胺，考來(lái)替泊）脂必泰洛美他派臨床試驗(yàn)用藥其他無(wú)以上藥物

35.

僅服用【他汀類藥物】時(shí)，孩子的TC和LDL-C的值分別是多少?(mmol/L)

總膽固醇（TC)
低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）

36. 服用【他汀類藥物】后，孩子是否有出現(xiàn)以下不良反應(yīng)？

無(wú)以下情況頭疼頭暈血糖升高便秘惡心腹痛肌痛無(wú)力丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ALT ）和/或天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（AST ）升高肌酸激酶（CK）升高蛋白尿失眠睡眠質(zhì)量下降（如入睡困難、多夢(mèng)等）其他

37.

在【他汀類藥物】基礎(chǔ)上，增加了【麥布類藥物】后，孩子的TC和LDL-C的值分別降至多少?(mmol/L)

總膽固醇（TC)
低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）

38. 在【他汀類藥物】基礎(chǔ)上，增加【麥布類藥物】后，孩子是否出現(xiàn)以下不良反應(yīng)？

無(wú)以下情況腹痛腹瀉腸胃氣脹疲倦關(guān)節(jié)不適轉(zhuǎn)氨酶升高其他

39. 孩子曾經(jīng)使用過(guò)哪些生物制劑藥物（如PCSK9抑制劑）？

未使用依洛尤（Evolocumab）單抗（PCSK9抑制劑，瑞百安）阿利西尤（Alirocumab）單抗（PCSK9抑制劑，波立達(dá)）英克司蘭鈉（Inclisiran）siRNA藥物（PCSK9抑制劑，樂(lè)可為）托萊西單抗（PCSK9抑制劑，信必樂(lè)）瑞卡西單抗（PCSK9抑制劑，艾心安）昂戈瑞西單抗（PCSK9抑制劑，君適達(dá)）伊努西單抗（PCSK9抑制劑，伊喜寧）其他PCSK9抑制劑依維蘇單抗（Evinacumab，ANGPTL3抑制劑）臨床試驗(yàn)用藥其他

40.

僅使用【PCSK9抑制劑】后，孩子的TC和LDL-C的值分別降至多少?(mmol/L)

總膽固醇（TC)
低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）

41. 僅使用【PCSK9抑制劑】后，孩子是否有出現(xiàn)以下不良反應(yīng)？

無(wú)以下情況注射部位反應(yīng)（紅斑、疼痛、淤青）過(guò)敏反應(yīng)（皮疹、濕疹、紅斑、蕁麻疹）上呼吸道感染其他

42.

服用【他汀類和/或麥布類藥物】，且聯(lián)合使用生物制劑（如PCSK9抑制劑），孩子的TC和LDL-C的值分別是多少?(mmol/L)

總膽固醇（TC)
低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）

43. 聯(lián)和用藥后，孩子是否有出現(xiàn)以下不良反應(yīng)？

無(wú)以下情況頭疼頭暈血糖升高便秘惡心腹痛腸胃氣脹肌痛無(wú)力丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ALT ）和/或天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（AST ）升高肌酸激酶（CK）升高蛋白尿注射部位反應(yīng)（紅斑、疼痛、淤青）過(guò)敏反應(yīng)（皮疹、濕疹、紅斑、蕁麻疹）上呼吸道感染其他

44. 目前孩子正在服用的藥物和劑量？

瑞舒伐他汀匹伐他汀阿托伐他汀辛伐他汀氟伐他汀洛伐他汀血脂康普伐他汀依折麥布海博麥布瑞舒伐他汀依折麥布片（旨立達(dá)）依折麥布阿托伐他汀鈣片（益立妥）依洛尤單抗（PCSK9抑制劑，瑞百安）阿利西尤單抗（PCSK9抑制劑，波立達(dá)）英克司蘭鈉（PCSK9抑制劑，樂(lè)可為）托萊西單抗（PCSK9抑制劑，信必樂(lè)）瑞卡西單抗（PCSK9抑制劑，艾心安）昂戈瑞西單抗（PCSK9抑制劑，君適達(dá)）伊努西單抗（PCSK9抑制劑，伊喜寧）其他PCSK9抑制劑普羅布考膽酸螯合劑（考來(lái)烯胺，考來(lái)替泊）脂必泰洛美他派依維蘇單抗（Evinacumab，ANGPTL3抑制劑）臨床試驗(yàn)用藥其他藥物

45.

孩子近一年內(nèi)的TC和LDL-C的值分別是多少?(mmol/L)

總膽固醇（TC)
低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）

檢查史及心血管危險(xiǎn)因素

46. 孩子是否做過(guò)以下相關(guān)檢查？

頸動(dòng)脈B超心臟B超全身血管B超跟腱X片跟腱B超冠狀動(dòng)脈CT血管造影(CTA)（無(wú)創(chuàng)）冠狀動(dòng)脈造影（有創(chuàng)）頭顱磁共振血管成像（MRA）其他檢查未做過(guò)以上檢查

47.

孩子目前頸動(dòng)脈狹窄的情況？

無(wú)狹窄無(wú)狹窄但有斑塊無(wú)狹窄但有頸動(dòng)脈內(nèi)膜增厚輕度（＜50%）中度（50%~69%）重度（70%-99%）狹窄極重度狹窄或次全閉塞（＞99%）

48. 根據(jù)孩子的檢查報(bào)告，以下哪些描述符合孩子的心臟情況？

主動(dòng)脈瓣狹窄無(wú)主動(dòng)脈瓣狹窄

49. 根據(jù)孩子的檢查報(bào)告，以下哪些描述符合孩子的跟腱情況？

跟腱未見異常（無(wú)膽固醇沉積或增厚）跟腱增厚（直徑＞正常范圍）跟腱內(nèi)可見膽固醇結(jié)晶/鈣化沉積跟腱結(jié)構(gòu)紊亂（如纖維斷裂、回聲不均）其他

50. 根據(jù)孩子的檢查報(bào)告，以下哪些描述符合孩子的血管情況？

冠狀動(dòng)脈無(wú)明顯狹窄冠狀動(dòng)脈輕微狹窄（狹窄率1%-24%）冠狀動(dòng)脈輕度狹窄（狹窄率25%-49%）冠狀動(dòng)脈中度狹窄（狹窄率50%-69%）冠狀動(dòng)脈重度狹窄（狹窄率70%-99%）冠狀動(dòng)脈完全閉塞（無(wú)血流）存在鈣化斑塊（報(bào)告提及“鈣化積分＞0”或“鈣化斑塊”）存在非鈣化（報(bào)告提及“軟斑塊”）存在混合斑塊（報(bào)告提及“混合斑塊”）發(fā)現(xiàn)高危斑塊特征（如正性重構(gòu)、點(diǎn)狀鈣化、餐巾環(huán)征等）支架內(nèi)通暢（若曾植入支架）支架內(nèi)再狹窄（若曾植入支架）其他

51.

根據(jù)孩子的檢查報(bào)告，以下哪些描述符合孩子的腦部血管情況？

無(wú)狹窄無(wú)狹窄但有斑塊無(wú)狹窄但有頸動(dòng)脈內(nèi)膜增厚輕度（＜50%）中度（50%~69%）重度（70%-99%）狹窄極重度狹窄或次全閉塞（＞99%）

52.

近一年內(nèi)，孩子是否有反復(fù)出現(xiàn)以下情況？

無(wú)以下情況頭暈頭痛下頜或頸部疼痛胸口發(fā)悶胸口痛呼吸困難心悸和心律不齊疲勞焦慮其他

53. 孩子是否有以下心血管危險(xiǎn)因素？

糖尿病高血壓肥胖慢性腎臟?。–KD）同型半胱氨酸升高C 反應(yīng)蛋白升高無(wú)以上情況

心血管事件

54. 孩子是否發(fā)生過(guò)以下心血管疾病或事件？

冠脈粥樣硬化性心臟病ST段抬高型心肌梗死（STEMI）非ST段抬高型心肌梗死（NSTEMI）主動(dòng)脈瓣疾?。ò晟虾椭鲃?dòng)脈瓣狹窄）中風(fēng)（腦卒中）短暫性腦缺血發(fā)作外周動(dòng)脈疾?。òㄉ现蛳轮珓?dòng)脈的血運(yùn)重建，以及腸系膜或腎動(dòng)脈血運(yùn)重建）主動(dòng)脈瘤無(wú)以上情況

55.

孩子是否做過(guò)經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入治療（PCI，俗稱放支架）

是否

56.

孩子首次經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入治療（放支架）時(shí)的年齡？

57. 孩子是在哪個(gè)醫(yī)院完成手術(shù)的？

58. 孩子是否做過(guò)主動(dòng)脈瓣置換術(shù)？

是否

59. 孩子首次做主動(dòng)脈瓣置換術(shù)時(shí)的年齡？

60. 孩子是在哪個(gè)醫(yī)院完成手術(shù)的？

61.

孩子是否做過(guò)冠狀動(dòng)脈旁路移植術(shù)（CABG，俗稱搭橋）？

是否

62.

孩子首次冠狀動(dòng)脈旁路移植術(shù)（搭橋）時(shí)的年齡？

63. 孩子是在哪個(gè)醫(yī)院完成手術(shù)的？

64.

您是從以下哪個(gè)渠道了解到紅米粒互助之家？

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65. 請(qǐng)上傳血脂基線值（未使用藥物）時(shí)血脂6項(xiàng)/4項(xiàng)檢驗(yàn)報(bào)告單？

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66. 請(qǐng)上傳孩子的黃色瘤圖片？

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67.

請(qǐng)上傳基因檢測(cè)報(bào)告單

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68.

請(qǐng)上傳服用【他汀類藥物】后血脂6項(xiàng)/4項(xiàng)檢驗(yàn)報(bào)告單

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69.

請(qǐng)上傳服用【他汀類和/或麥布類藥物】后血脂6項(xiàng)/4項(xiàng)檢驗(yàn)報(bào)告單

選擇文件

70.

請(qǐng)上傳僅使用【PCSK9抑制劑類藥物】后血脂6項(xiàng)/4項(xiàng)檢驗(yàn)報(bào)告單

選擇文件

71.

請(qǐng)上傳使用【他汀類和或麥布類】和【PCSK9抑制劑類藥物】后血脂6項(xiàng)/4項(xiàng)檢驗(yàn)報(bào)告單

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72.

請(qǐng)上傳近一年內(nèi)的血脂6項(xiàng)/4項(xiàng)檢驗(yàn)報(bào)告單

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73. 請(qǐng)上傳孩子的B超或影像學(xué)相關(guān)檢查報(bào)告

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